PKU hastalığı nedir?

• Sağlık
• 2020-01-02 10:24:44

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.

Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen çocuklarda, vücutta aşırı fenilalaninin yan etkisi olarak idrar ve teri küf benzeri bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU'lu çocuklar, bu hastalıktan etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.

FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ

PKU'lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.